Форум для общения родителей, воспитывающих детей-инвалидов

Обмен опытом в уходе, воспитании, обучении. Также ждем неравнодушных к проблемам "особых" деток людей
Текущее время: 27 май 2018, 17:27

Для регистрации на форуме отправьте свои Фамилию и Имя, а также желаемый логин и пароль, на почту GOD@KeyToWeb.RU




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 34 ]  На страницу 1, 2, 3  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 17 дек 2010, 23:07 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
17 дек 2010, 23:01
Сообщения: 5
Здравствуйте! У моей дочки диагноз Синдром Вильямса "Лицо Эльфа". Делеция в 7 хромосоме. Правда не подтверждённый. Но генетики, говорят и так всё видно по внешности) Есть ли у кого-то детки с таким диагнозом? Хочу пообщаться с Вами! У нас самые счастливые детки! Они приносят очень много радости! Доченьке моей 1г и 3 мес - отстает в развитии-еще не ходит- села только ровно в год, поползла в 1г и 1 мес (на пузе с 10ти мес). ВПС-стеноз ветвей легочной артерии, ДМЖП(неоперированная).


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: "Лицо Эльфа"
СообщениеДобавлено: 17 дек 2010, 23:14 
Не в сети
Папка
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
03 сен 2010, 22:56
Сообщения: 1390
Изображения: 54
Откуда: Краснодар
Татьянка, а можно фото?

Вообще говоря, если это так, то болезнь ОЧЕНЬ редкая...она выявляется с частотой 1:20000.

_________________
Нужно сделать сайт? Вам сюда


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 17 дек 2010, 23:21 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
17 дек 2010, 23:01
Сообщения: 5
Да, я знаю что очень редкая. ещё не разобралась тут. как разберусь-постараюсь добавить фото. А вы тоже столкнулись с этим диагнозом?


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 17 дек 2010, 23:24 
Не в сети
Папка
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
03 сен 2010, 22:56
Сообщения: 1390
Изображения: 54
Откуда: Краснодар
Насчет добавления фото: просто прикрепите фотографии к сообщению (посмотрите есть раздел "Добавить вложение" когда пишете сообщение). Или можете мне на почту прислать фотографии - Larouxix@gmail.com. Я добавлю сам...
++++++++++++++++++++++++++++++

А про болезнь: я слышал про такое буквально краем уха. Но думал, что никогда не столкнусь с таким в жизни. Однако...
Скажите, а кроме внешних признаков какие-то еще особенности есть?

_________________
Нужно сделать сайт? Вам сюда


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 17 дек 2010, 23:40 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
17 дек 2010, 23:01
Сообщения: 5
да, есть. я их перечислила-это ВПС и отставание в развитии. Ещё характерно для это синдрома гиперкальцемия -но у нас ее нет, все в норме. Ещё детки гиперактивны - плохо спят - с этим у нас тоже все ОК...т-т-т


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 19 дек 2010, 13:55 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
Татьяна,я тут размещу информацию по заболеванию Вашей дочери,хорошо?


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 19 дек 2010, 13:56 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
Изображение***Синдром Вильямса

Вильямса синдром – заболевание наследственного характера. И хотя ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.

Изображение********Изображение

Характерный признак синдрома Вильямса - необычное строение лица, или «лицо эльфа». Своеобразие в следующем: слишком широкий лоб, особенный разрез глаз, цвет радужки - ярко-голубого цвета, такой же оттенок могут иметь и глазные яблоки. Практически у всех больных наблюдается припухлость век, большой рот в сочетании с крупными губами, щеки – мясистые, полные, нередко свисающие вниз. Нос также отличается строением - имеет круглый тупой кончик. Подбородок – слишком маленький и чуть заостренный. Не всегда перечисленные признаки проявляются в полном объеме, но даже сочетание одного-двух позволяет ставить четкий диагноз.

Ребятишки с синдромом Вильямса страдают не только умственной отсталостью, но и весьма серьезными физическими недугами - такими как порок сердца (стеноз аорты), плоскостопие или косолапость, повышенная эластичность суставов, различные нарушения в опорно-двигательном аппарате. Нередки случаи формирования неправильного прикуса, и вообще зубки у малышей прорезаются поздно, к тому же - редкие, неправильной формы, часто пораженные кариесом. Отличительными особенностями внешности с годами становятся и удлиненная шея, и низкая посадка талии, слишком узкая грудная клетка, X-образная постановка ног. Для таких деток типично отставание в массе и росте, но только на первых годах жизни. Взрослея, дети с синдромом Вильямса набирают лишний вес и отличаются рыхлостью и полнотой тела.

В раннем детстве родителям стоит уделять повышенное внимание общему физическому состоянию больных, так как в это время наиболее ярко проявляется неудовлетворительное соматическое состояние деток: у них нет аппетита, наблюдается частая рвота, быстрая утомляемость, повышенная сонливость, нарушается обмен веществ и, как следствие - часты запоры или диарея. Важно знать, что сопровождающим симптомом заболевания обычно является нарушение кальциевого обмена (концентрация его в крови слишком высока). Показаны обязательный анализ крови и, по необходимости, медикаментозное лечение и соответствующая диета.

*****************************Изображение

Несмотря на то, что детки с возрастом все больше отстают в развитии, их природная общительность, покладистый нрав, умение слушать и подражать взрослым дают благоприятный прогноз на улучшение состояния психики. Взрослым при обучении следует учитывать зачастую приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, непоследовательность в действиях, излишнюю смешливость. Все занятия проходят в спокойной обстановке, в помещении не должно быть ничего отвлекающего и постороннего. Сложности с развитием абстрактного мышления затрудняют обучение таких деток счету. Индивидуальный подход и помощь логопеда- дефектолога могут понадобиться и на этапах становления речи. Огромное значение в благоприятном развитии детей с синдромом Вильямса приобретает общение со здоровыми сверстниками.


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 30 мар 2011, 17:05 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
30 мар 2011, 16:37
Сообщения: 1
Изображения: 4
Здравствуйте татьянка! у моего ребенка такой же диагноз. Хотелось бы с вами по общаться. И вообще с всеми родителями у которых дети с таким же диагнозом. Пиши на электронную почту mel-kaj@yandex.ru Или по Аси уин:570307828 Буду ждать


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 30 мар 2011, 17:34 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
17 дек 2010, 23:01
Сообщения: 5
хорошо, я с вами свяжусь обязательно!!!! :ti_pa:


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 20 май 2011, 12:57 
Не в сети
Абитуриент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
20 май 2011, 12:52
Сообщения: 1
Здравствуйте,
дочке 2 года, при осмотре врач поставил предварительный диагноз по внешним факторам (фенотипу) синдром Вильямса.
Дочка говорит плохо - отдельный слоги, правда, уже знает все буквы и циифры (до пяти).

Если диагноз окончательно подтвердится, то это означает, что дальнейшее развитие будет тормозиться?


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 21 май 2011, 14:13 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
alexey73 писал(а):
Здравствуйте,
дочке 2 года, при осмотре врач поставил предварительный диагноз по внешним факторам (фенотипу) синдром Вильямса.
Дочка говорит плохо - отдельный слоги, правда, уже знает все буквы и циифры (до пяти).

Если диагноз окончательно подтвердится, то это означает, что дальнейшее развитие будет тормозиться?

Ну,знаете,я Вам скажу,как мама ребёнка с неизлечимым диагнозом,но не потерявшая надежду...Тормозится развитие будет,но ровно настолько,насколько это позволите вы,родители.Будете развивать ребёнка,заниматься с ним,водить к специалистам-задержка развития будет минимальной. :-):


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 18 июн 2011, 21:10 
Не в сети
Студент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
18 июн 2011, 21:05
Сообщения: 16
Изображения: 2
Здравствуйте!Примите и нас в свои ряды.У дочки синдром Вильямса подтвержден генетически.Нам 4 года.Оформили инвалидность,но я еще нахожусь в ступоре.Не могу свыкнутся с этим.

_________________
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 18 июн 2011, 22:49 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
svetakonfeta писал(а):
Здравствуйте!Примите и нас в свои ряды.У дочки синдром Вильямса подтвержден генетически.Нам 4 года.Оформили инвалидность,но я еще нахожусь в ступоре.Не могу свыкнутся с этим.

Здравствуйте,Света! Добро пожаловать! Вы знаете,моему Максиму уже давно поставили диагноз,а я тоже смириться как-то не могу....или-не хочу? И нас тут много таких...Но мы поддерживаем друг друга советами,да и просто можем друг другу поплакаться в Жилетке-очень помогает :-): А ещё у нас есть раздел "Истории наших детей",где мы рассказываем о наших детках,радуемся их победам и грустим о неудачах...Приглашаем вас написать историю вашей дочери.В общем,чувствуйте себя,как дома.Этот форум для вас с нами. :a_g_a:


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 19 июн 2011, 00:40 
Не в сети
Изобретатель и рационализатор
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
21 сен 2010, 14:55
Сообщения: 1690
Изображения: 25
Откуда: Курск
Здравствуйте,Светлана :pri_vet:-: С болезнью ребенка вообще по моему сложно свыкнуться,просто со временем привыкаешь что твой ребенок не такой как все. Будем рады общению :a_g_a:


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Вильямса ("Лицо Эльфа")
СообщениеДобавлено: 19 июн 2011, 22:20 
Не в сети
Студент
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
18 июн 2011, 21:05
Сообщения: 16
Изображения: 2
Девочки,милые,спасибо за теплые слова и поддержку!!!Как-нибудь напишу нашу историю.

_________________
Изображение


Вернуться к началу
 Профиль  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 34 ]  На страницу 1, 2, 3  След.


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Поддержка KeyToWeb.RU
PR-CY.ru