Форум для общения родителей, воспитывающих детей-инвалидов

Обмен опытом в уходе, воспитании, обучении. Также ждем неравнодушных к проблемам "особых" деток людей
Текущее время: 21 июн 2018, 19:47

Для регистрации на форуме отправьте свои Фамилию и Имя, а также желаемый логин и пароль, на почту GOD@KeyToWeb.RU




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Ох уж эта коварная генетика!
СообщениеДобавлено: 04 окт 2010, 12:29 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
Наследственные болезни

Наследственные признаки человека заложены в хромосомах, носителях генов, расположенных в клеточном ядре.
Под влиянием некоторых физических, химических и других, недостаточно еще изученных факторов, в веществе хромосомы может произойти стойкое изменение - мутация. Если изменена соматическая клетка, мутация исчезает со смертью организма и не имеет значения для следующих поколений. Но если изменение произошло в половой клетке и если именно эта мутантная клетка вступила в процесс оплодотворения, возникшие в ней изменения передаются материнскими клетками к дочерним, нарушая нормальный ход развития зародыша.
Тяжесть возникающих расстройств, состояние будущего ребенка и судьба следующих поколений этой семьи во многом зависят от типа мутации. Нарушение структуры хромосом или изменение их числа иногда бывает столь значительным, что обнаруживается при изучении клетки даже под микроскопом. Такие изменения обычно вызывают грубые нарушения, ведущие часто к гибели зародыша уже на первых стадиях развития или к смерти новорожденного. Существует также группа наследственных заболеваний, обусловленная очень небольшими нарушениями структуры хромосом, не выявляемыми даже при самой совершенной технике микроскопии. Такой тип изменения называют генной мутацией.
К сожалению, большинство супружеских пар мало информировано в вопросах наследственной патологии. Рождение ребенка с теми или иными недостатками подчас становится поводом для ссор и взаимных обвинений, ведет даже к распаду семьи.

Вопрос о вине родителей в таком случае ставить неправомерно! Разве виноват человек в том, что он сам или кто-то из предшествующего поколения его семьи имел несчастье заболеть? О наследственном заболевании дальних родственников можно просто и не знать. Но, имея информацию о таковом, необходимо обязательно посоветоваться с врачом перед вступлением в брак, тем более перед рождением ребенка.

Точность прогноза зависит не только от уровня возможностей современной генетики, но в известной мере и от тех данных, которыми могут располагать специалисты. Поэтому, собираясь воспользоваться помощью медико-генетической консультации, надо тщательно подготовиться к беседе.


Наследственные заболевания (hereditary disease)


Их возникновение и развитие связано с первичными дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству.

Причины заболеваний.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных и генных болезнях.

Доля наследственных заболеваний составляет около 10% всех заболеваний человека.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, и эти термины не являются синонимами. Врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (внешними) факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод во время беременности ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций).
Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. Так, хорея Гентингтона развивается в возрасте старше 40 лет, а проявление признаков спинальной мускульной атрофии наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

В качестве синонима термина "наследственные болезни" не следует также употреблять термин "семейные болезни", т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Здесь приведен список наследственных заболеваний

Профилактика наследственных заболеваний.

Наследственная и врожденная патология - одна из главных причин детской инвалидности.
По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире 4-5 процентов детей рождаются с теми или иными наследственными и врожденными заболевания.

Но наследственное заболевание - это не приговор. Ученые полагают, что профилактика часто встречающихся наследственных болезней (1:50000 и чаще) вполне реальна и может вполовину снизить отягощенность этими заболеваниями.

Для эффективной профилактики генетических заболеваний необходимо как можно раньше их диагностировать. Теоретически это возможно. На практике раннюю диагностику проводить очень сложно, т.к. немыслимо проверять всех беременных женщин на наличие всех известных генетических заболеваний. Единственный выход в этой ситуации - выделять группы риска по тому или иному заболеванию, а для этого необходимо знать, какие заболевания в каких регионах страны и с какой частотой встречаются.

Основными видами профилактической деятельности являются организация и проведение медико-генетического консультирования, пренатальной (дородовой) диагностики, массовый скрининг новорожденных, направление на лечение и диспансерное наблюдение больных, страдающих наследственными заболеваниями и их семей.

В системе этих мер значительную и все возрастающую роль играют инструментальные и лабораторные методы исследования. Среди них следует особенно выделить молекулярно-генетические методы, которые принципиально изменили подходы к диагностике и профилактике многих наследственных болезней.

Более подробно обо всех методах диагностики наследственных заболеваний

И все же, более 90% наследственных болезней и синдромов проявляется в детском возрасте. В этой связи проблема ранней и качественной диагностики генетически обусловленных состояний приобретает большое значение. Но ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все имеющиеся наследственные заболевания. Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней. Все новорожденные нашей страны проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Своевременно выставленный диагноз позволяет как можно раньше создать малышу благоприятные условия жизни. Если больному назначить специальную диету, регулярно очищать организм от продуктов некоторых генов или же, наоборот, систематически давать определенные недостающие вещества, то болезнь не будет прогрессировать.


Советует генетик
По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире 4-5 процентов детей рождаются с теми или иными наследственными и врожденными заболевания.

Эти заболевания обусловлены, во-первых, тем, что здоровые родители ребенка могут оказаться носителями патологических генов, а во-вторых, определенной вероятностью превращения нормальных генов в аномальные в половых клетках родителей (яйцеклетке и сперматозоиде) под влиянием таких факторов, как химические вещества, радиационное излучение, вирусы и т.п.
Все это в совокупности дает 5-процентную вероятность (так называемый общепопуляционный риск) рождения у каждой супружеской пары ребенка с врожденной патологией.

Наследственное заболевание не всегда проявляется с рождения. Иными словами, термин «наследственный» не означает «врожденный». Различные наследственные заболевания имеют разные сроки манифестации (времени клинического проявления симптомов). Существуют заболевания с ранней манифестацией, бывают же, наоборот, с поздним началом. Например, хорея Гентингтона — заболевание с тяжелой неврологической симптоматикой, может начаться в 35 лет и позднее.

Как же распознать наследственное заболевание? Следует учесть, что любые патологии (и наследственные, и ненаследственные) имеют определенные маркеры (специфические симптомы). Одними из важнейших маркеров наследственных заболеваний служат хронический характер течения и полисистемность поражения, то есть вовлечение в патологический процесс нескольких или даже многих систем органов (например, сердечно-сосудистой, органов дыхания, пищеварения, опорно-двигательного аппарата и т.п.). Причем по частоте поражения на первом месте стоит нервная система.

Учитывая все это, обращаем внимание родителей на следующие основные признаки, которые должны вызвать настороженность в плане наследственной патологии ребенка как сами по себе, в отдельности, так и особенно в различных сочетаниях.

Задержка или нарушение любого вида развития:

1) психического (сопровождает большинство хромосомных синдромов, а также нарушение обмена аминокислот и др.);

2) моторного — ребенок отстает от возрастных сроков приобретения двигательных навыков: позже положенного начинает держать голову, сидеть, ходить и т.д. (это может происходить при болезнях клеточных органелл — микроструктур клетки);

3) физического, причем здесь следует обращать внимание не только на его задержку (отставание в росте и массе от возрастных норм), но и на опережение (например, синдромы Сотос, Вивер — это резкое опережение возрастных норм, а синдромы Рассела-Сильвера, Дубовица, Корнелии де Ланге — наоборот, выраженное отставание);

4) речевого (это хромосомная патология);

5) полового — задержка, опережение, любые нарушения в строении наружных или внутренних половых органов (сопровождает чаще всего синдромы с нарушением количества половых хромосом X и Y).

Микро- или макроцефалия — уменьшение или увеличение окружности головы по сравнению с возрастными нормами (частый симптом при многих наследственных заболеваниях, особенно микроцефалия).

Умственная отсталость (этот симптом как обязательный проявляется в первую очередь практически при всех синдромах и большинстве нарушений обмена веществ — аминокислот, органических кислот и др.).

Особенности поведения:

1) расторможенность (синдромы Мартина-Белл, Вильямса и др.);

2) аутизм — отсутствие контакта с окружающей средой (синдром Мартина-Белл; фенилкетонурия и др.);

3) аутоагрессия — нанесение травм самому себе (часто встречается при обменной патологии).

Судорожный синдром (очень частый симптом при многих наследственных заболеваниях).

Повторные коматозные состояния (часто встречаются при обменной патологии).

Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела — мозга, сердца, почек, конечностей и т.п., особенно если их несколько (в первую очередь, это хромосомная патология).

Специфический цвет или запах мочи и тела (в первую очередь, это обменная патология).

Иммунодефицитное состояние — частые инфекционные заболевания (основной симптом при генетически обусловленных дефектах иммунной системы — Т- и В-лимфоцитов, макрофагов и др.).

Синдром мальабсорбции — нарушение кишечного всасывания (в первую очередь, муковисцидоз).

Изменения кожи, волос, ногтей, зубов (обменная патология).

Аномалии скелета (наиболее частый симптом при наследственных дисплазиях — несостоятельности соединительной ткани).

Катаракта (обменная патология, например галактоземия).

Увеличение печени и селезенки (обменная патология, иммунодефициты).

Различные изменения в анализах — крови, мочи (обменная патология).

Настораживать в плане наследственной патологии должны не только перечисленные симптомы у самого ребенка, но и следующие ситуации в его семье (особенно среди ближайших родственников): аналогичные заболевания, самопроизвольные аборты, мертворождения, дети с пороками развития; случаи внезапной смерти; возраст родителей (например, дети с хромосомной патологией достоверно чаще рождается у женщин старше 35 лет).

При наличии любого из перечисленных фактов крайне важно обратиться к врачу-генетику, который поможет исключить или подтвердить наследственное заболевание и даст необходимые рекомендации по лечению ребенка. Как правило, назначается симптоматическое лечение, то есть максимально возможное устранение патологических симптомов (например, судорог), а также реабилитационные мероприятия, направленные на стимуляцию и восстановление отстающей функции (например, психического, речевого, моторного развития). Врач-генетик поможет также спланировать здоровое потомство.


Последний раз редактировалось Петрова-Вовкина 04 окт 2010, 12:43, всего редактировалось 1 раз.

Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Ох уж зта коварная генетика!
СообщениеДобавлено: 04 окт 2010, 12:36 
Не в сети
Основательница
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
03 сен 2010, 23:08
Сообщения: 1235
Изображения: 15
Откуда: Омск
кстати, очень хорошую передачу смотрела про генетические предрасположенности всякие. оказывается, что ген может проявить себя аж через 5-7 покалений.

_________________
Изображение

Гурбатулы Бердымухаммедов у Тапирбергена Бердонгарова украл кораллы...)))


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Ох уж зта коварная генетика!
СообщениеДобавлено: 04 окт 2010, 12:59 
Не в сети
Грандмастер
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
05 сен 2010, 16:19
Сообщения: 3600
Изображения: 494
Откуда: Смоленск
Таисия писал(а):
кстати, очень хорошую передачу смотрела про генетические предрасположенности всякие. оказывается, что ген может проявить себя аж через 5-7 покалений.

Да.И,кстати,для людей,которые говорят:"От осинки не родятся апельсинки";"В моей семье такого случиться не может" и "От здоровых родителей рождаются здоровые дети" (я слышала такое много раз в свой адрес)-это повод задуматься и не распускать свой поганый язык,все мы под Богом ходим.


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
 Заголовок сообщения: Re: Ох уж эта коварная генетика!
СообщениеДобавлено: 21 ноя 2010, 16:00 
Не в сети
Изобретатель и рационализатор
Аватара пользователя

Зарегистрирован:
21 сен 2010, 14:55
Сообщения: 1690
Изображения: 25
Откуда: Курск
Наш генетический анализ.
Заключение
Пациент
Сивоконь Елизавета
обследован в лаборатории наследственных болезней обмена веществ
Исследования ТМС
Название---------нижняя граница нормы---------верхняя граница нормы----------значение
5-Oxo Pro -------------- 14 --------------------------- 96 ---------------------------- 28,9
Ala--------------------- 85 --------------------------- 750 --------------------------- 453
Arg--------------------- 2 ---------------------------- 115 ---------------------------- 4,17
Asp -------------------- 31 --------------------------- 336 ---------------------------- 33,2
Cit --------------------- 5 ---------------------------- 65 ----------------------------- 16
Cys -------------------- 0 ---------------------------- 12 ----------------------------- 3,37
Glu -------------------- 60 --------------------------- 700 ---------------------------- 189
Gly -------------------- 80 --------------------------- 800 ---------------------------- 516
Hcy ------------------- 8 ---------------------------- 35 ----------------------------- 7,83
His -------------------- 2 ---------------------------- 75 ----------------------------- 24,2
Leu ------------------- 35 --------------------------- 300 ---------------------------- 123
Met ------------------- 8 ---------------------------- 70 ------------------------------ 20,8
Orn ------------------- 29 --------------------------- 400 ----------------------------- 193
Phe ------------------- 20 --------------------------- 125 ----------------------------- 75,6
Pro ------------------- 30 --------------------------- 350 ----------------------------- 98,3
Ser ------------------- 70 --------------------------- 870 ----------------------------- 267
Thr ------------------- 14 --------------------------- 150 ----------------------------- 42,6
Trp ------------------- 4 ---------------------------- 30 ------------------------------- 9,73
Tyr ------------------- 19 --------------------------- 200 ------------------------------ 57,5
Val ------------------- 49 ---------------------------- 360 ------------------------------ 137
C0 MRM --------------- 10 --------------------------- 120 ------------------------------- 19
C10 ------------------- 0 ---------------------------- 0,4 -------------------------------- 0
C10:1 ----------------- 0 ---------------------------- 0,37 ------------------------------- 0
C10:2 ----------------- 0 ---------------------------- 0,2 -------------------------------- 0
C12 ------------------- 0 ---------------------------- 0,35 ------------------------------- 0
C12:1 ----------------- 0 ---------------------------- 0,24 ------------------------------- 0,057
C14 ------------------- 0 ---------------------------- 0,48 ------------------------------- 0,0601
C14 OH ---------------- 0 ---------------------------- 0,2 -------------------------------- 0
C14:1 ----------------- 0 ----------------------------- 0,33 ------------------------------- 0
C14:2 ----------------- 0 ----------------------------- 0,36 ------------------------------- 0
C16 ------------------- 0,14 -------------------------- 3,9 --------------------------------- 0,333
C16 OH ---------------- 0 ----------------------------- 0,2 --------------------------------- 0
C16:1 ------------------ 0 ----------------------------- 0,32 -------------------------------- 0,0555
C16:1 OH --------------- 0 ----------------------------- 0,27 -------------------------------- 0,0555
C18 -------------------- 0 ------------------------------ 1,8 --------------------------------- 0,329
C18 OH ----------------- 0 ------------------------------ 0,17 -------------------------------- 0
C18:1 ------------------ 0,12 ---------------------------- 2,8 --------------------------------- 0,389
C18:1 OH --------------- 0 ------------------------------ 0,19 --------------------------------- 0
C18:2 ------------------- 0 ------------------------------ 1,05 -------------------------------- 0,21
C2 MRM ----------------- 6,3 ---------------------------- 48 ---------------------------------- 17,5
C3 MRM ----------------- 0,2 ---------------------------- 6,8 ---------------------------------- 0,473
C3DC -------------------- 0 ----------------------------- 0,29 --------------------------------- 0,045
C4 ----------------------- 0 ----------------------------- 1,1 ---------------------------------- 0,117
C4DC -------------------- 0 ----------------------------- 1,6 ---------------------------------- 0,513
C5 ---------------------- 0 ------------------------------ 0,6 ---------------------------------- 0,0407
C5 OH ------------------- 0 ------------------------------ 0,8 ---------------------------------- 0,136
C5:1 --------------------- 0 ------------------------------ 0,13 -------------------------------- 0,0271
C5DC -------------------- 0 ------------------------------ 0,36 --------------------------------- 0
C6 ----------------------- 0 ------------------------------ 0,24 --------------------------------- 0,0528
C6DC -------------------- 0 ------------------------------ 0,8 ----------------------------------- 0
C8 ----------------------- 0 ------------------------------ 0,3 ----------------------------------- 0
C8:1 --------------------- 0 ------------------------------ 0,32 ---------------------------------- 0
Заключение:
По результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявлено.


Вернуться к началу
 Профиль Персональный альбом  
 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Поддержка KeyToWeb.RU
cron
PR-CY.ru